天津儿童自闭症机构：自闭症，不仅是大脑问题

自闭症谱系障碍（ASD）的特点是受损的社会互动和重复性的行为，往往伴随着对感官刺激的不正常反应。自闭症通常被认为是大脑发育缺陷引起的，但是在线发表在Cell上的一项在小鼠中进行的研究，表明至少某些方面的障碍包括如触摸感知、焦虑和社会异常与非大脑区域的神经系统缺陷相关。这些分布于四肢、手指和身体其它部位的外周神经将感觉信息传入大脑。

哈佛医学院的神经生物学家，资深作者David Ginty说“一个基本的假设是，ASD仅仅是大脑的一种疾病，但我们发现并非总是如此。小鼠遗传学的进展让我们可以通过只在特定的神经细胞中改变ASD相关基因来研究它们和它们的效应。”

在这项新的研究中，研究人员检测了与人类ASD相关基因突变的影响。特别的是，他们专注于Mecp2，会引起Rett综合症（这是一种和ASD 以及Gabrb3相关的失调，也归在ASD中），他们也分析了其它两个和ASD类似行为相关的基因：Shank3和 Fmr1。

这些基因被认为对于神经细胞的正常功能是必不可少的，以前的研究已经将这些突变和突触功能（神经元如何相互沟通）的问题联系起来。

Ginty说：“虽然我们知道有一些基因和ASD相关，挑战和主要的目标是找到在神经系统中哪里出了问题。通过构建只在外周感觉神经元出现突变的小鼠，这些小鼠可以感知到皮肤上轻微的触觉刺激，我们发现突变对于产生对触觉异常敏感的小鼠是必要和足够的。”

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